El síndrome de Ambras

El síndrome de Ambras, o hipertricosis universal, es una alteración genética que provoca el crecimiento de grandes cantidades de pelo en el rostro y el cuerpo. Existen dos tipos de hipertricosis: la generalizada, que afecta el 100 por ciento de la superficie de la piel, y la parcial, que se restringe a áreas específicas como los pies o secciones de la espalda. La enfermedad puede ser congénita (presente al nacer) o espontánea. No es contagiosa y su incidencia es excepcionalmente reducida. Síntomas El crecimiento abundante de pelo es el único síntoma de la enfermedad, sin que este represente riesgo alguno para la salud. El pelo crece en todo el cuerpo a la misma velocidad y en las mismas cantidades que el cabello. Existen varias mutaciones de la hipertricosis, como la hipertricosis verrucosa, dolencia más extraña que la hipertricosis común y cuyos síntomas, sin embargo, sí afectan la salud de sus pacientes, pues se manifiesta en forma de verrugas dolorosas que pueden cubrir hasta el 60% de la superficie del cuerpo y, en casos extremos, causar la locura y la muerte. Incidencia La incidencia de la hipertricosis común es de 0,008% . Hoy en día se estiman 77 casos en el mundo. La incidencia de las mutaciones de hipertricosis es aún menor y se estima en 0,0013%. La incidencia de la hipertricosis verrucosa es inferior a 0,0009%. Tratamiento El síndrome de Ambras no tiene cura conocida. Los tratamientos varían e incluyen los métodos de depilación más conocidos, como la electrólisis o la depilación láser, pero sus resultados se limitan al control temporal de los síntomas. El abuso de algunas técnicas de control del crecimiento capilar, como la rasuración tradicional, puede resultar contraproducente y acelerar el proceso de crecimiento del pelo. Actualmente el Centro Médico de la Universidad de Columbia investiga un tratamiento a base de inyecciones de testosterona que ha logrado resultados prometedores, pero su comercialización no ha sido aprobada debido a efectos secundarios asociados con el uso de hormonas androgénicas. La hipertricosis verrucosa se puede tratar con intervenciones quirúrgicas, siempre y cuando la superficie de piel afectada no pasa del 5%. Cuando la superficie afectada es mayor al 5% la cirugía no es recomendable, dado que las heridas son extremadamente dolorosas y el proceso de recuperación expone a los pacientes a un alto riesgo de infección bacteriana. Interés científico Si bien la incidencia de la hipertricosis no representa motivo de preocupación en términos de salud pública, el interés de la comunidad científica en la dolencia es grande. Se cree que su estudio podría ayudar a entender mejor el funcionamiento de los genes y a desarrollar tratamientos para la calvicie o el control del crecimiento capilar. El desarrollo potencial de un remedio para la calvicie ha incentivado la inversión de recursos en la investigación de la enfermedad por parte de la industria farmacéutica , pero la mayoría de estos estudios son de índole privada y de circulación restringida. Se especula que la literatura más avanzada sobre el tema está en manos de la industria farmacéutica. Historia Debido a su curioso aspecto, los enfermos de síndrome de Ambras han vivido al margen de la sociedad a lo largo de la historia. Marginados y temidos, los portadores del síndrome ha sido relegados durante siglos a la condición de espectáculo circense, haciendo las veces de hombres lobo, hombres perro, hombres de las cavernas, hombres leones, mujeres barbudas y hasta, en el caso de la hipertricosis verrucosa aguda, hombres árbol. El carácter conspicuo de la hipertricosis, así como su rareza, explican la abundante literatura sobre la enfermedad. La misma se ha caracterizado por la acentuación de aspectos anecdóticos y ha contribuido a la marginación de los enfermos más que al avance científico. El caso de Petrus Gonsalvus El primer caso documentado de hipertricosis, y el más célebre en la historia de la enfermedad, es el de Petrus Gonsalvus, también conocido como Pierre Cefás Gonzalvus, Pedrus Cephas Gonçalves y Cefas Petrus, entre otras variaciones de menor uso. Su nombre aparece por primera vez en una carta del famoso naturalista renacentista Giulio Cesare Scaligero en 1557. La carta de afirma que Gonsalvus nació en las Islas Canarias de padres desconocidos. La noticia del nacimiento de un “engendro monstruoso cubierto de pelos” llegó a las cortes europeas en cuestión de días y el Rey Enrique II de Francia, presa de la curiosidad, ordenó su traslado al Palacio de Fontainebleau, salvando al niño de su inminente linchamiento. Scaligero lo examinó al llegar a la corte y negó terminantemente su condición humana, clasificándolo de “cynocephalus” , o “cabeza de perro” , con base en una categoría usada en la antigüedad por Ovidio y Plinio el Viejo para catalogar la raza mítica de los hombres salvajes. A pesar del diagnóstico de Scaligero, Gonsalvus comenzó a exhibir claras señales de inteligencia desde temprano, provocando debates sobre su verdadera naturaleza. Los hombres salvajes de la tradición latina se suponían irracionales y violentos, de allí que en las representaciones icónicas de época portaran el mismo garrote que hoy en día portan los cavernícolas en las representaciones de la cultura pop. Con el fin de poner a prueba la teoría de Scaligero, el rey ordenó educar a Gonsalvus con tutores. En poco tiempo Gonsalvus demostró una gran inteligencia y una curiosidad insaciable por las ciencias médicas, destacando por “su formidable conocimiento de las virtudes curativas de las yerbas” . Testimonios de la época celebran sus “recetas infalibles” capaces de “prevenir la peste, eliminar la tos y hasta curar al lascivo del suplicio de la calvicie”. Una de las recetas de Gonsalvus contra la peste preparada con aceite de nueces silvestres, flores de lavanda secas y polvo de uña humana, está compendiada en un reconocido tratado médico renacentista. Enrique II le permitió vestirse con colores y telas restringidas a la nobleza y ordenó la elaboración de trajes ostentosos para su protegido, probablemente con la intención de aumentar la atracción que Gonsalvus ejercía entre la nobleza, que en aquel entonces cultivaba un gran interés por monstruos y engendros. En 1573, el rey autorizó el matrimonio de Gonsalvus con una joven campesina francesa y acondicionó una cueva en un parque real para que viviera con su esposa sin sentir “nostalgia por sus orígenes” . Tanto el matrimonio como la mudanza de Gonsalvus a la cueva han sido interpretados como una broma del rey por algunos historiadores, aunque no existen pruebas que sustenten dicha teoría. El naturalista boloñés Ulisse Aldrovandi también documentó el caso de Gonsalvus en su célebre Monstrorum Historia, un compendio de rarezas biológicas considerado el texto fundador de la teratología moderna. Aldrovandi describe a Gonsalvus “un engendro de alma quimérica. En su cuerpo se combinan tres naturalezas: la del ser humano, la del hombre salvaje y la del perro. Su alma está irremediablemente sometida a poderosos impulsos caninos, como su agudo olfato o su insaciable apetito”. Curiosamente, Aldrovani afirma que sus impulsos animales dotan a Goansalvus de atributos especiales, como el conocimiento de las propiedades de las yerbas, “característico de los animales salvajes.” En 1582, Enrique II envió a la familia Gonsalvus de visita a varias cortes europeas como la atracción especial de una comitiva diplomática. En Múnich fue retratado por un pintor desconocido. La obra fue adquirida por el Archiduque Fernando II para su colección en el Museo de Ambras, lo cual explica la conexión actual entre el castillo y el nombre de la enfermedad.

Retrato de Petrus Gonsalvus, de autor desconocido, parte de la colección de rarezas del Museo de Ambras, desaparecido en 1986 junto a una serie de grabados de época de la familia Gonsalvus. Si bien la obra fue pintada durante una visita de Gonsalvus a Múnich, en el retrato se le representa en una cueva, haciendo alusión a su hogar en el parque real. La vida de Gonsalvus da un giro radical en 1584, cuando cae en sus manos un oscuro tratado del botánico español, Tomás de Murillo sobre la “yerba mandrágora”. Gonsalvus se obsesiona con las propiedades de la planta y las leyendas sobre sus poderes mágicos. Ese mismo año produce una pócima afrodisíaca de mandrágora “efectivísima ” que catapulta su fama y mejora notablemente su posición en corte. Al afrodisíaco le siguen una pomada anestésica capaz de “aliviar dolores de heridas y llagas frescas, por más sufridos que fuesen” , y una bebida que produce “una sensación de alegría, como inspirada por una aparición divina” . En 1587, Ginsalvus se concentra exclusivamente en la búsqueda de una cura para la hipertricosis a base de mandrágora, pero fracasa estrepitosamente en sus intentos. En 1589, abandona el método empírico, y se vuelca por completo a la práctica de rituales asociados con la mítica planta. Su fama de maestro de la medicina cede a la de hechicero. Corren rumores en la corte sobre un supuesto contrato fáustico y la práctica de “cruentos experimentos para injertar seres vivos con yerbas”.

El carácter antropomórfico de la raíz de la mandrágora, sumado a sus propiedades medicinales y alucinógenas, ha dado origen a numerosas leyendas. Antiguamente se creía que la planta lloraba al ser arrancada y que su lamento era capaz de causar la muerte. Se recomendaba sacrificar un perro al momento extraerla para evitar correr peligro. También se creía en la existencia de un ritual capaz de transformar la planta en un “homunculus” u “hombrecillo”, un espíritu encarnado en un cuerpo humano diminuto capaz de proporcionar salud y riquezas de por vida. La documentación de la vida de Gonsalvus y su familia se interrumpe en 1590, tras su regreso a París. La oscuridad en torno a sus últimos años ha alimentado leyendas sobre su inmortalidad y su obsesión con conseguir una cura para la hipertricosis. Numerosos relatos populares europeos lo describen cometiendo atrocidades en procura de un remedio. La conocida canción folklórica alemana “Peter Gonz” cuenta como un hombre con piel de perro atrapa a un campesino y a una joven preñada en el bosque, los obliga a comerse una bolsa de semillas amargas, los entierra vivos en su jardín y prepara una pócima con las frutas de las plantas que nacen de los cuerpos. Lo cierto es que no existen rastros de su vida desde 1585 y que el caso de Petrus Gonsalvus sigue siendo el primero y el más célebre en la larga historia de la hipertricosis.